Natural history study of muscular dystrophy for dysferlinopathy. Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy
Estudi d'història natural de la distròfia muscular per dèficit de disferlina
Authors: Irene Pedrosa Hernández, Elena Montiel Morillo, Izaskun Belmonte Jimeno, Helena Bascuñana Ambrós, Yolanda Capapé Genzor, Jordi Cuartero Archs, Cinta Lleixà Rodriguez, Eduard Gallardo Vigo, Isabel Illa Sendra, Jordi DÃaz Manera
Keywords: Natural history. Muscular dystrophy. Disferin
Keywords: Història natural. Distròfia muscular. Disferlina
Abstract: Dysferlinopathies are a group of genetic diseases of recessive inheritance produced by mutations in the DYSF gene. Several phenotypes have been described and the form of limb-girdle muscular dystrophy and distal myopathy are the most frequent. Muscle weakness worsens slowly, if it is not known how this degeneration occurs.
Abstract : Les disferlinopaties són un grup de malalties genètiques d’herència recessiva produïdes per mutacions en el gen DYSF. La debilitat muscular empitjora lentament, si bé no es coneix com es produeix aquesta degeneració. Amb aquest estudi volem conèixer quin és el ritme de progressió de la malaltia en un grup de pacients amb dèficit de disferlina i conèixer les proves funcionals útils per a futurs assaigs clÃnics.
Irene Pedrosa Hernández, Elena Montiel Morillo, Izaskun Belmonte Jimeno, Helena Bascuñana Ambrós, Yolanda Capapé Genzor, Jordi Cuartero Archs, Cinta Lleixà Rodriguez, Eduard Gallardo Vigo, Isabel Illa Sendra, Jordi DÃaz Manera
0 Comments
| Citation: Irene Pedrosa Hernández, Elena Montiel Morillo, Izaskun Belmonte Jimeno, Helena Bascuñana Ambrós, Yolanda Capapé Genzor, Jordi Cuartero Archs, Cinta Lleixà Rodriguez, Eduard Gallardo Vigo, Isabel Illa Sendra, Jordi DÃaz Manera. Estudi d'història natural de la distròfia muscular per dèficit de disferlina. https://doi.org/10.24175/sbd.2018.000148 |
| Received: January 01, 1970 Accepted: January 01, 1970 Published: November 28, 2018 |
| Copyright: © 2018 Pedrosa Hernández et al. This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (CC BY-NC), which allows, distribution, reproduction in any medium, provided the original author and source are credited and non-commercial use. |
| Funding: I certify that all financial and material support for the conduct of this study and/or preparation of this manuscript is clearly described in the manuscript. |
| Conflicts of Interest: I have no conflicts of interest to declare |
Títol
Estudi d'història natural de la distròfia muscular per dèficit de disferlina
Irene Pedrosa1, Elena Montiel1, Izaskun Belmonte1, Helena Bascuñana1 Yolanda Capapé1, Jordi Cuartero1, Cinta Lleixà2,3, Eduard Gallardo2,3, Isabel Illa2,3, Jordi Díaz Manera2,3.
1 Servei de Medicina Física i Rehabilitació del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
2 Unitat de Trastorns Neuromusculars. Departament de Neurologia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona.
3 Centre de Investigació en Red en Enfermedades Raras (CIBERER).
Introducció
Les disferlinopaties són un grup de malalties genètiques d'herència recessiva produïdes per mutacions en el gen DYSF. S'han descrit diversos fenotips sent la forma de debilitat de cintures i la miopatia distal les més freqüents. La debilitat muscular empitjora lentament, si be no es coneix como es produeix aquesta degeneració.
Objectius
El nostre objectiu és conèixer quin és el ritme de progressió de la malaltia en un grup de pacients amb dèficit de disferlina.
Material i mètodes
Realitzem un estudi prospectiu observacional internacional de 203 adults reclutats en 15 centres de 8 països. Es van realitzar durant 4 anys i en set visites (screening, basal, sis mesos, un, dos, tres i quatre anys) avaluacions clíniques de fisioteràpia i ressonància magnètica.
Les avaluacions de fisioteràpia consisteixen en balanç muscular manual, miometria manual, proves funcionals motores, escales d'activitats de la vida diària i funció respiratòria. L'anàlisi estadística s'ha realitzat mitjançant estudi d'ANOVA considerant significatius p<0.05.
Resultats
Es presenten les dades de tots els pacients reclutats en el primer any. Hem observat diferències significatives en les dades obtingudes entre la visita basal i el primer any de seguiment en els tests motors realitzats incloent test muscular manual, miometria manual, test de 6 minuts marxa, test up & go, temps de pujar i baixar 4 escales, escala Egen Klassifikation, Activlim i funció respiratòria (FVC y FEV1).
Conclusions
Hem identificat un conjunt de proves funcionals motores que són útils per evidenciar diferències significatives en la progressió de las disferlinopaties en un període curt de temps, proporcionant informació molt rellevant pel futur desenvolupament d'estudis clínics en aquesta malaltia.
Bibliografia
1. The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy. An international multicenter study. Doi: [10.1212/NXG.0000000000000089]
2. Klinge, L., et al., New aspects on patients affected by dysferlin deficient muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2009.
3. Mercuri, E., et al., Towards harmonisation of outcome measures for DMD and SMA within TREAT- NMD; report of three expert workshops: TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures, 12th--13th May 2007, Naarden, The Netherlands; TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD, 30th June--1st July 2007, Naarden, The Netherlands; conjoint Institute of Myology / TREAT-NMD meeting on physical activity monitoring in neuromuscular disorders, 11th July 2007, Paris, France. Neuromuscul Disord, 2008. 18(11): p. 894-903.
4. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data ", Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, Noviembre 2012. Paradas C, González-Quereda L, de Luna N, Neuromuscul Disord. 2009; 19(1):21-5
